[Acute myeloid leukemia (aml) subtype M2 with variation of the t (8;21)translocation and AML1/ETO expression].

145 bandeo GTG se detectó el caso de un varón de 36 años de edad que presentó una variante de la translocación t(8;21). Los exámenes hematológicos y análisis de inmunofenotipo del paciente fueron compatibles con una LMA subtipo M2. La variante cromosómica consistió en la translocación entre los cromosomas 8 y 21 y la inversión del cromosoma 21 derivado, cuyo cariotipo fue descrito como: 46,XYqh+,1qh+,der(8)t(8;21)(q22;q22),der(21)t(8;21) inv(21)(p1?q11) (Figura 1). Este rearreglo cromosómico no se encontró al hacer la búsqueda en el Mitelman Database of Chromosome Aberrations and Gene Fusions in Cancer (6) en pacientes con LMA M2. Adicionalmente, se identificó polimorfismos de los cromosomas 1 e Y, donde las regiones heterocromáticas (qh+) son de mayor tamaño. El estudio mediante RT-PCR confirmó la expresión del gen de fusión AML1/ETO, lo cual sería concordante para el rearreglo cromosómico descrito.